Pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA) untuk Diagnosis Penyakit Langka

Pada umumnya kebanyakan orang masih awam dengan penyakit langka. Belum tahu penyakit seperti apa yang diderita oleh seseorang. Disebut penyakit langka karena penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan jumlahnya dengan jumlah populasi pada umumnya. Saya pun baru mendengar ada penyakit langka beberapa tahun belakangan ini. Saking penasarannya saya sempat mengikut beberapa acara yang membahas tentang penyakit langka. 

acara pemeriksaan genetik
Poster acara webinar
Dok.IG : @indonesiararedisorder

Perbandingan penyakit langka tidak begitu masiv. Di Asia Tenggara lebih dari 45 juta orang atau 9% dari populasinya mendapat penyakit langka. Di Indonesia, penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2000. Dari total jumlah populasi di Indonesia, terdapat 25 juta orang menyandang penyakit langka yang sebagian besar penyebabnya dari kelainan genetik. 

Saya jadi teringat kisah almarhum Adam Fabumi, bayi yang menderita Trisomy 13 atau Patau Syndrome, di mana kromosom nomor 13 nya berjumlah 3 yang seharusnya tiap kromosom hanya memiliki sepasang kromosom. Dalam suatu acara tertentu Adam dinobatkan sebagai NICU Ranger karena berjuang di ruangan NICU selama 2,5 bulan. Oleh karena itu, bagi ibu hamil penting melakukan pemeriksaan kromosom untuk melihat ada atau tidak kelainan genetik agar lebih cepat mengetahui suatu penyakit langka.

Rabu, 16 Desember 2020 saya mengikuti webinar edukasi Prodia dan Ikatan Dokter Indonesia wilayah DKI Jakarta bertemakan "Molecular and Cytogenetic Testing for Rare Disease" bersama para narasumber ahli genetika : 
  1. Prof. dr. Sultana MH.Faradz, Ph.D (Medical Genetics)
  2. Prof. Gerard Pals ,Ph.D (Clinical Molecular Genetics)
  3. dr. An Nissa Utami Tihnulat ( Genetic Consular )
  4. Winny, M.Sc (Molecular Predictive & Diagnostic Lab Head)
  5. Yola Tsagia (Chief of Indonesia Rare Disorder Community)

orang dengan penyakit langka
Para narasumber webinar

Jujur saja, pembahasannya berat bagi orang awam seperti saya. Namun, jika melihat data-data tentang penyakit langka yang disebutkan oleh Prof. dr. Sultana MH.Faradz, Ph.D, materi yang diberikan tidak boleh diabaikan. Minimal kita tahu bahwa penyakit langka itu ada dan siapapun bisa mengalaminya.

Ada beberapa penyakit langka yang disebutkan oleh dr. Sultana yakni Angleman Syndrome, Treacher Collins Syndrome (TCS), William Syndrome, Velocardiofacial Syndrome, dll. Nama-namanya cakep ya, kayak nama orang luar negeri, tapi ternyata itu istilah untuk penyakit langka. Oleh karena itu, pemeriksaan kromosom sedini mungkin selama proses kehamilan itu penting.

Dr. Sultana menambahkan bahwa pemeriksaan analisis kromosom memegang peranan penting untuk deteksi dini kelainan genetik yang merupakan penyebab utama penyakit langka. Tujuannya untuk mengetahui jumlah, struktur, dan morfologi kromosom. 

Bantuan Pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA) kepada Indonesia Rare Disorder (IRD)


Kabar gembiranya orang dengan penyakit langka (Odalangka) telah mendapatkan pemeriksaan CMA untuk mengetahui etiologi dan menegakkan diagnosis penyakit yang diberikan oleh PT Prodia Widyahusada TBK kepada Indonesia Rare Disorder Community (IRD) pada bulan Maret 2019 lalu. Program ini termasuk CSR-nya dari Prodia. 

Indonesia Disorder Community (IRD) merupakan komunitas yang memiliki kepedulian untuk terus memperjuangkan nasib anak-anak dengan kelainan genetik serta memberikan dukungan kepada orang tua mereka. IRD didirikan pada 24 September 2015 oleh 3 pendiri yaitu Yola Tsagia, Wynanda B.S.Wibowo, dan Koko Prabu, ketiganya termasuk orang tua dari anak dengan kelainan langka yang berbeda-beda. 

kelainan penyakit langka
Odalangka Angleman Syndrome

Tentunya bagi Yola Tsagia IRD memperoleh manfaat dari pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis ini, salah satunya mengetahui dengan pasti diagnosa kelainannya sehingga bisa menentukan sikap harus melakukan treatment apa yang pas dengan syndromenya, apa saja yang boleh dan tidak boleh diberikan oleh anak syndrome ini, dan bagaimana cara mengatasinya.

Winny Xie, Msc menyampaikan bahwa bantuan pemeriksaan CMA ini telah diberikan kepada 40 anggota IRD dengan penyakit langka, 52,5% partisipasi wanita, 47,5% partisipasi pria, pasien tertua usia 14 tahun, pasien termuda usia 11 bulan. Hasil dari pemeriksaan CMA terhadap 40 anggota IRD memberikan diagnosis bagi 10 dari 40 pasien. Hanya 4 dari 10 pasien yang memiliki diagnosis awal yang sesuai dengan hasil CMA. Tentunya tingkat diagnosis yang sebelumnya 10% menjadi 25% pada 40 pasien yang diperiksa. 

Tujuan dari pemeriksaan CMA yaitu untuk mendeteksi adanya penyakit yang disebabkan oleh perubahan jumlah salinan materi genetik pada seseorang. 

Pemeriksaan CMA salah satu kunci keberhasilan penanganan penyakit langka karena dapat mengetahui apa kelainan yang terjadi dan apa implikasinya terhadap pasien. Pemeriksaan CMA direkomendasikan sebagai tes diagnostik sitogenetik tingkat pertama untuk pasien-pasien tersebut oleh konsorsium International Standard Cytogenomic Array (ISCA). 

Selain pemeriksaan CMA, Prodia juga menyediakan layanan rutin pemeriksaan Prosafe Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) untuk skrining kelainan kromosom klasik pada janin, analisis kromosom darah (karyotyping) untuk deteksi kelainan kromosom serta pemeriksaan mikronutrient untuk penderita autism spectrum disorder (ARD).

tugas konsuler genetik penyakit langka
Jobdes dari konsuler genetik

Pada CMA ini ada pre-test dan post test konseling genetik. dr. An Nissa Utami sebagai konsuler genetik bertugas menolong orang untuk memberikan pengertian dan penyesuaian pada pasien tentang bagaimana kontribusi penyakit genetik pada kesehatan, psikologis, dan keluarga. Biasanya seseorang tidak akan percaya hasil test yang diterima jika hasilnya positif memiliki kelainan penyakit. Tahapan ketidakpercayaan itu dari menolak, marah, bargaining, depresi dan akhirnya menerima keadaan. 

Penyampaian konseling genetik terdiri dari sejarah  kesehatan pada keluarga, edukasi, dan memberitahukan pilihan dan beradaptasi dengan kondisi tertentu. Jadi konsuler genetik itu haru memiliki rasa toleransi, tidak menuduh, empati, informatif, merahasiakan keadaan pasien, dan non-directive.

Pada kesempatan webinar ini, Prof. Gerard Pals, Ph.D menjelaskan salah satu penyakit kelainan darah yaitu Thalassemia yang bisa dicek lewat pemeriksaan CMA ini. Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan secara genetik yang memiliki jenis dan frekuensi terbanyak di dunia. Indonesia termasuk negara dengan angka pembawa sifat Thalassemia yang tinggi berkisar 3-10%. 

Kesimpulannya penyakit langka itu ada di sekitar kita, walau minim jumlahnya. Meski demikian kita tidak boleh menganggap remeh penyakit langka ini. Perlu adanya pemeriksaan dini misalnya pada ibu hamil, jika pada Odalangka bisa diperiksa lewat CMA ini supaya tahu skrining bagaimana syndromenya. Semoga Prodia terus memberikan lebih banyak edukasi tentang pemeriksaan penyakit lainnya. 


***

Komentar

  1. Terima kasih sudah berbagi ya mam. Betul-betul insight baru untuk aku. Salam kenal ya....

    BalasHapus
  2. Penyakit langka namanya aneh2 ya yang aku kenal hanya thalasemia saja nih smoga saja kita semua selalu sehat

    BalasHapus
  3. Aku baru Tau nih mba tentang Pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA) untuk diagnosis penyakit langka jadi bisa Tau ya penyebab dn Cara pngobatannya

    BalasHapus
  4. Ngeri kalau dah baca2 tentang penyakit langka yah. Dan ternyata ada banyak dan bermacam2.. aku pun baru tahu ada Pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA) untuk diagnosis penyakit langka. Tapi dengan ini jadi cepat terdeteksi dan bisa tahu Penanganan dan pengobatan nya. Terimakasih infonya 😊. Semoga kita terhindar dari penyakit2 langka ini. Sehat2 terus aamiin

    BalasHapus
  5. Wah baru tahu ttg penyakit langka ini. Pemeriksaan lengkap sejak awal kehamilan memang penting sekali ya Kak..

    BalasHapus
  6. Ternyata memang ada banyak penyakit langka yang baru Aku ketahui sih, jadi lebih aware juga, biar jadi lebih lengkap begitu mau diagnosa ke dokter.

    BalasHapus
  7. Komentar ini telah dihapus oleh administrator blog.

    BalasHapus

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Cek Kehamilanmu Dengan Sensitif Digital

Review Produk Yummy Bites Kiddy Extra Virgin Olive Oil, Segala Kebaikan Dari Minyak Zaitun

Sudah Siapkah Si Kecil Masuk Sekolah? Kenali Dulu Perilakunya Di Usia Pra Sekolah