Kamis, 15 November 2018

# kelainan genetik # Kesehatan

Pentingnya Deteksi Kelainan Kromosom Pada Janin

Tidak terasa sudah setahun saja sepeninggal almarhum Adam Fabumi Kamaludin. Masih ingat betul dalam ingatan saya bagaimana mba Ratih dan mas Ludi, orangtua Adam, berjuang demi keselamatan buah hatinya lewat foto-foto yang mereka posting di instagram. Bayi mungil itu lahir dengan kelainan kromosom nomor 13 atau dikenal dengan Patau Syndrome. Namun takdir berkata lain, November 2017 Adam menghembuskan nafas terakhirnya. Ia meninggalkan banyak pelajaran, pengalaman dan pesan bagi semua orang. Berkat informasi yang dibagikan oleh mba Ratih, saya jadi tahu ada kelainan genetik pada bayi sejak dalam kandungan.

Sumber foto alodokter.com



Coba baca ini ya Trisomy, Kelainan Kromosom Penyebab Kelainan Pada Janin

WHO memprediksi ada 8 juta penderita Down Syndrome di seluruh dunia. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (RisKesDas) tahun 2013, satu kejadian Down Syndrome per 700 kelahiran di Indonesia (1:700) dengan peningkatan prevalensi dari 0,12% tahun 2010 menjadi 0,13% di tahun 2013, pada usia ibu saat melahirkan antara 24-59 tahun. Terbilang muda jika dipatokkan usia 20 an keatas bagi ibu yang memiliki anak dengan cacat bawaan.

Kelainan kromosom pada anak penting diketahui bagi ibu. Dimana kelainan kromosom merupakan penyakit genetik yang melekat pada anak. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada mahluk hidup yang disusun oleh DNA dan protein. Pada normalnya proses pembentukan janin terdapat 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks yaitu XX pada wanita dan XY pada pria.  Kelainan kromosom yang sering terjadi pada nomor 13,18 dan 21 atau lebih dikenal dengan trisomy 13 (Edward Syndrome), trisomy 18 ( Patau Syndrome) dan trisomy 21 (Down Syndrome).

Teorinya begini, saat pembentukan janin terdapat 23 pasang kromosom. Normalnya tiap satu kromosom itu sepasang. Namun, terjadi penambahan salinan satu kromosom pada setiap sel (trisomy). Maka itu yang mengakibatkan kelainan pembentukan janin sampai ia lahir, bahkan seumur hidupnya.

Penampakan wajah anak down syndrome
Sumber foto klik dokter.com

Trisomy 13 atau Patau Syndrome bisa mengakibatkan bayi mengalami gangguan jantung hingga saraf otak. Seperti yang dialami alm. Adam Fabumi yaitu bocor jantung, laryngomalacia (kelainan pada saluran nafas), Dandy Walker (kelainan pada otak). Lalu Trisomy 18 atau Edward Syndrome  menyebabkan kelainan genetik berisiko keguguran dan cacat fisik dan Trisomy 21 atau Down Syndrome mengakibatkan kelainan pada fisik terutama bagian wajah seperti orang Mongoloid. Ada lagi Klinifelter Syndrome  yaitu kelainan dari hasil kromosom X, Turner Syndrome  kelainan genetik dari kromosom yang paling umum pada laki-laki disebabkan oleh kromosom X tambahan. Kelainan kromosom lainnya yaitu trisomy 8, 9 dan 16 dan mereka tidak dapat bertahan sampai dilahirkan.

Ibu hamil harus waspada dengan kelainan kromosom pada janinnya. Perlu pemeriksaan awal di trimester pertama untuk mendeteksi apa ada kelainan kromosom pada janin. Sekarang di Indonesia bisa melakukan cek kromosom tanpa perlu ke luar negeri. Hemat biaya dan waktu pastinya.

Baca lagi yang ini Ayo Bantu #NICURangers Melawan Dunia


Deteksi Kelainan Kromosom di Prosafe NIPT Prodia


Sebenarnya Prosafe NIPT sudah diluncurkan pada 23 Oktober 2017 lalu. Selama setahun itu pengerjaan pemeriksaan dilakukan melalui kerja sama antara Prodia dan Illumina. Kini, mulai 6 November 2018 Prosafe secara resmi dapat dikerjakan sendiri di laboratorium Prodia. Dengan menggunakan teknologi Next Generator Sequencing (NGS) dari Illumina membuat Prosafe akurat hingga 99%.  Pemaparan ini disampaikan langsung oleh Ibu Indriyanti Rafi Sukmawati, Direktur Bisnis dan Pemasaran PT Prodia Widyahusada Tbk.

Ki-ka : Indriyanti, Trislis, Caca dan dr. Boy

NIPT (Non Invasive Prenatal Rest) akan menganalisa DNA bebas sel di dalam darah ibu hamil. Fungsinya untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin yang menyebabkan trisomy 13,18, 21. Semakin canggih saja teknologi kesehatan saat ini. Ibu hamil tak perlu kahwatir lagi dengan kondisi janinnya. Bahkan sudah bisa diprediksi dari awal jenis kelamin bayi. NIPT ini skrining ya, bukan diagnosa. Jadi, hasilnya bisa low atau high risk. Skrining ya dilakukan saat usia kehamilan 10-14 Minggu, sekitar 2-3 bulan. Kenapa saat usia kandungan tersebut? Karena pada saat usia kandungan 7 Minggu sel-sel ada yang terlepas antara ibu dan bayi. Oleh karena itu, kromosom bisa diperiksa.

Lalu apa bedanya tindakan invasif dan non-invasif? Sebelumnya cek kromosom itu diambil dari air ketuban melalui vagina ibu. Ternyata metode ini kurang baik bagi kondisi ibu dan janin karena bisa menyebabkan keguguran, 0,4% risiko terjadinya pendarahan, pecah ketuban dan infeksi. Makanya tindakan ini dinamakan invasif, yaitu cara pengujian dengan memasukkan suatu peralatan ke dalam tubuh. Sedangkan non-invasif tidak memasukkan alat ke dalam tubuh melainkan mengambil sampel darah ibu dan dimasukkan ke dalam botol khusus.

Botol khusus simpan sample darah

Dr. Boy Abidin, Sp.OG (K)  menilai bahwa  kenaikan nilai persentase prevalensi kelainan kromosom, dianjurkan ibu hamil melakukan skrining untuk memastikan janin tidak mengalami kelainan kromosom. Baik yang pernah mengalami atau tidak mengalami kelainan kromosom  dalam keluarga juga perlu melakukan pemeriksaan. Karena siapapun bisa mengalami dan tidak bisa diprediksi. Setiap orang memiliki peluang.

Tujuan dari pemeriksaan NIPT meliputi reduced to fetus, reduced anciety, increased detection, reduced false positives, and available to all woman. Maaf ya pake bahasa Inggris, translate sendiri yo....😁. Dapat dari slide dokternya.

Artis Caca Tengker pernah melakukan tes skrining NIPT. Awalnya ia tahu dari salah satu temannya yang bekerja di Prodia dan alasan ia memilih Prodia karena produk Indonesia, hasilnya juga lebih cepat. Sekarang ia memiliki bayi laki-laki yang sehat dan lucu.

Prosedur NIPT itu terbilang mudah.  Ibu Trilis Yulianti, Produk Manager Prodia  menjelaskan bahwa pertama-tama darah ibu diambil melalui pembuluh Vena di liptan lengan, darah dimasukkan ke dalam tabung khusus sebesar 20 CC, di deteksi dan dianalisa di laboratorium Prodia, kemudian hasilnya akan keluar sekitar seminggu. Adapun beberapa keterbatasan yang dimiliki NIPT (Kesempurnaan hanya milik Allah ye kan) :
  • NIPT belum dapat menggantikan tes diagnosa prenatal seperti amniocentesis atau chorionic Billie sampling (CVS)
  • Hasil tes high risk lebih baik dirujuk untuk konseling genetik lebih lanjut.
  • Hasil tes low risk tidak memberikan indikasi pasti bahwa janin yang dikandung tidak memiliki kelainan genetik
  • Tidak semua kelainan kromosom dapat terdeteksi 
  • Kondisi pada placental, maternal dan fetal mocaicism, translocation, inversions, uniparental disomy dapat mempengaruhi keakuratan NIPT.

Jika telah diketahui kondisi janin mengalami kelainan kromosom, maka tindakan selanjutnya diserahkan kepada pasien. Tidak sembarangan lho mengambil keputusan untuk dilanjutkan kehamilannya atau digugurkan. Pastinya ada undang-undang yang berlaku atau hukum di dalamnya. Pastikan ada catatan hitam diatas putih, persetujuan orangtua (suami dan istri), tim dokter dan pihak rumah sakit.

Jika hasilnya high risk, maka ada skrining lanjutan disebut kariotipe yaitu tes untuk mengindentifikasi dan mengevaluasi ukuran, bentuk dan jumlah kromosom dalam sample sel-sel tubuh (sumber http://www.kerjanya.net/faq/4912-kariotipe.html).

Dr. Boy pernah menangani seorang ibu hamil yang telah diketahui anaknya kelainan Down Syndrome. Ibu tersebut melanjutkan kehamilannya dan sampai sekarang anaknya sehat, meskipun ada kelainan pada betul wajah. Ada nilai grade yang bisa ditentukan pada anak yang mengalami kelainan genetik. Tentunya dengan pemeriksaan lebih intensif lagi. Jadi, tidak bisa disamaratakan.

Foto bersama para blogger

Kelainan genetik pada janin bagai mimpi buruk bagi orangtua. Saya pun bisa membayangkan perasaan dan perjuangan mereka. Orangtua mana yang ingin buah hatinya terlahir dengan kondisi tidak sempurna seperti kebanyakan anak lainnya. Anak penderita trisomy ada yang bertahan hidup sampai sekarang atau meninggal dunia di usianya yang masih terlalu muda. 

Ibu hamil memang perlu melakukan beberapa pemeriksaan, salah satunya skrining kromosom. Sebenarnya ini kembali pada pilihan masing-masing, tapi sebaiknya semua ibu hamil harus periksa kromosom NIPT. Sangat membantu kelanjutan hidup generasi kita berikutnya.  Siapkan saja dana sekitar Rp 6,9 juta. Prosafe NIPT dari Prodia memiliki laboratorium pertama di Indonesia dan satu-satunya. Semua dikerjakan oleh Prodia.



16 komentar:

  1. Lebih aman dilakukan dengan yang metode ambil darah itu ya?
    Apa ada metode lain yang dilakukan pada saat ibunya blm hamil ya? Moga2 semakin canggih teknologi kelak ada ya. Tapi emang risikonya ntr malah gk jadi nikah ma calon ayahnya kalau ketahuan "pertemuan itu keduanya" gak baik hehe :D :P

    BalasHapus
    Balasan
    1. Kalau metode invasif, mengambil air ketuban ibu, resikonya lebih bahaya bisa keguguran. Kalau non-invasif kayak donor darah aja, diambil darahnya dari pembuluh vena.jadi nggak nyebabin luka.

      Hapus
  2. Memang deteksi dini lebih baik dilakukan ya Mba

    BalasHapus
  3. Kalau diketahui sejak dini, orang tua si janin akan lebih siap ya Mbak. Baik itu nantinya high or low risk.

    BalasHapus
  4. Jadi lebih aman dan nyaman ya kalo bisa deteksi lebih dini, jadi penanganannya lebih cepat jika ada kelainan

    BalasHapus
  5. Dengan deteksi dini, orang tua bisa berkonsultasi dengan dokter langkah terbaik apa yang akan diambil. Semoga kita dan keluarga selalu sehat ya mba..

    BalasHapus
  6. Wah sekarang sudah ada ya cara untuk mendeteksi ini. Oh ya layman ini belum ada di seluruh Indonesia ya mbak?

    BalasHapus
  7. Ini jadi kekhawatiran tersendiri bagi ibu hamil, baiknya memang deteksi dini ya biar siap lahir batin

    BalasHapus
  8. Duh jd serem, perlu byk pemeriksaan dini ya biar segala sesuatunya lebih aman

    BalasHapus
    Balasan
    1. Nggak perlu serem kak. Malah deteksi dini mempersiapkan diri kita buat mempertahankan buah hati.

      Hapus
  9. makasih sharing ya, akdang kita suak takut ya periksa

    BalasHapus
  10. Suka tulisan Nurul di sini, terima kasih sudah mencerahkan ya, ilmu penting buat para calon ibu

    BalasHapus
  11. Serem juga yaaaa, ga kebayang sih kalo pas hamil dulu sampe ketahuan ada kelainan kromosom gini. Aku jujurnyaga ada cek tes begini ato tes torch wkt hamil mba. Jalanin gitu aja. Check up sih rutin, tp tes2 td ga aku lakuin. Dipikir2 beresiko banget ya. Walopun anakku lahir ga ada kurangapapun.

    BalasHapus