Trisomy, Kelainan Kromosom Penyebab Kelainan Pada Janin

Adam Fabumi Kamaludin dan Abhi Satya Irawan adalah dua bayi mungil yang kini sudah berada di taman surga. Mereka belum sempat merasakan keindahan alam semesta. Kepergian mereka meninggalkan kesedihan mendalam sekaligus menjadi penyemangat orangtua untuk tetap tegar menjalani kenyataan hidup. Memang tidak mudah, namun bagi yang masih bernyawa perjuangan belum berakhir.

Minggu siang (18032018) di bawah terik matahari menyengat, saya menuju Omah Ndelik di kawasan Ciganjur, Jagakarsa. Lokasi yang tak jauh dari rumah membuat saya semangat datang kesana. Awalnya saya merasa malas sekali, tapi hati saya terus mengajak saya mendatangi talkshow tersebut. Bulan Maret diperingati sebagai #TrisomyAwarenessMonth. Tanggal 13 Maret adalah hari Trisomy 13 atau Sindrom Patau dilambangkan dengan warna kuning dan tanggal 18 diperingati hari Trisomy 18 atau Sindrom Edward dilambangkan dengan warna biru. Tanggal 21 adalah peringatan Trisomy 21 atau Sindrom Down yang dilambangkan dengan simbol kaos kaki. 

Dr. Fernandi Moegni, SpOG (K) dari Dept. Obstetri Ginekologi RS DR. Cipto Mangunkusumo menjelaskan tentang apa itu trisomy. Dalam inti sel tubuh manusia terdapat 46 pasang kromosom. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap intisel pada semua mahluk hidup. 23 pasang kromosom dari pria (XY) dan 23 pasang lainnya dari wanita (XX). Pada saat pembuahan bertemunya 2 kromosom tersebut terjadilah fertilasi yang membentuk zygot dan janin. Jika terdapat  kromosom dalam jumlah lebih maka terjadilah trisomy. Memang belum banyak orang yang tahu tentang trisomy. Trisomy adalah sel yang memiliki kelainan jumlah kromosom tertentu yang normalnya sepasang menjadi tiga. Jumlah total kromosom dalam sel yang seharusnya 46 menjadi 47 pasang.  3 Trisomy yang familiar adalah Trisomy 13, 18 dan 21. Di Indonesia mayoritas terjadi Trisomy 21.

Para narasumber dan tamu talkshow

Akibat kelainan genetik ini janin memiliki kelainan bawaan lahir, keterlambatan perkembangan dan pergerakan motorik yang serius dan tingginya insiden kematian. Permsalahan umum lainnya kelainan yang diderita yaitu pada jantung, hati, paru-paru, bibir sumbing, celah di langit-langit mulut, dll. Anak-anak yang mengalami kelainan genetik ini kebanyakan tidak bertahan hidup lama, khususnya trisomy 13 dan 18. Trisomy 13, 18 dan 21 bukan penyakit turunan, bukan dari virus, makanan atau gaya hidup. Ini murni pada saat proses pembuahan di trimester pertama. Perlu diperhatikan usia ibu saat hamil, jika sudah berusia 35 tahun keatas harus lebih aware dengan kehamilannya.

Pencegahan bisa dilakukan ibu saat kehamilan memasuki usia kandungan 10 minggu dengan skrining kromosom. Siska Damayanti, M Farm menjelaskan skrining kromosom pada masa kehamilan tersebut bernama NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Pemeriksaan NIPT disarankan pada kelompok high risk seperti usia maternal pada usia 35 tahun ke atas saat melahirkan, hasil USG Fetus yang menunjukkan indikasi adanya resiko aneuploidy (kromosom abnormal), riwayat kehamilan sebelumnya mengalami trisomy, orang tua yang memiliki translokasi robertsonian meningkatkan risiko terjadinya fetus dengan trisomy 13 dan 21. Bebrapa laboratorium sudah ada yang menyediakan skrining kromosom pada ibu hamil. Skrining prenatal non invasif yang aman menggunakan sample darah ibu hamil. Kalau dulu mengambil bagian dari janin dengan cara memasukkan jarum melalui perut ibu. Namun hal ini dihentikan karena bisa terjadinya keguguran. Informasi harga skrining yang saya dapatkan sekitar Rp 8 juta.

Bersama mbak Ratih dan mas Ludi Orangtua Adam Fabumi

Bagi yang merencanakan kehamilan lebih baik melakukan skrining lebih cepat. Karena jika terlambat mengetahui adanya kelaianan pada janin maka siapkan diri untuk menghadapi segala kekurangan. Usia menjadi faktor utama pada masa kehamilan. Pilihannya hanya dua jika terdeteksi kelainan pada janin saat proses skrining, dilanjutkan kehamilannya atau digugurkan. Namun ada satu keajaiban yang saya saksikan sendiri bahwa anak mengidap Trisomy 18 yaitu Bayou Blue anak perempuan dari Adia Moris bisa bertahan sampai usianya 3 tahun. Dengan keadaan ini Adia Moris mendirikan komunitas khusus orang tua yang memiliki anak-anak kelainan trisomy 13 dan 18 bernama TIPS (Trisomy 13/18 Parent Support) pada tahun 2017. Memiliki anggota dari 50 keluarga bahkan ada yang tinggal di Jerman, Malaysia dan US. Komunitas ini dibentuk untuk saling mendukung, memberi semangat, berbagi perasaan serta memberikan info tentang tumbuh kembang anak trisomy 13 dan 18.

Tidak ada orangtua yang ingin melahirkan anak-anak dalam kondisi yang memprihatinkan. Semua yang terjadi di luar kendali manusia, sudah takdir dariNya. Tugas kita sebagai orangtua hanya menerima keadaan tersebut dengan ikhlas dan tidak membeda-bedakan dengan anak lainnya. Setiap anak itu unik, pasti ada potensi dari sisi lain. Anak-anak trisomy juga berusaha melawan dunia, bahwa segalanya tidak ada yang tidak mungkin jika terus berusaha. Bagi orangtua jangan merasa putus asa. Kalian tidak sendiri, banyak orangtua lainnya yang bernasib sama dan tetap saling mendukung. Trisomy memang bukan dari virus, makanan atau keturunan, tapi harus tetap menjaga tubuh yang sehat, makan makanan yang sehat, pola hidup sehat, rajin  periksa kandungan ke dokter. Jika butuh pemeriksaan lebih dalam bisa melakukan skrining kromosom.