Minggu, 26 Mei 2019

# kelainan darah # Kesehatan

Putuskan Mata Rantai Talasemia Pada Keturunan

Tiap keluarga ingin memiliki keturunan yang sehat jasmani dan rohani. Supaya bisa beraktivitas normal. Kalaupun sakit, ya jangan terlalu parah penyakitnya. Cukup batuk, flu, demam yang bisa diobati dengan mudah saja. Namun namanya penyakit tidak bisa ditawar oleh tubuh ini kalau memang sudah ada garis keturunannya. Salah satunya Talasemia.

Saya hadir di seminar Hari Talasemia Sedunia 2019

Tiap tanggal 8 Mei diperingati sebagai Hari Talasemia Sedunia. Bertepatan dengan hal itu, Kementrian Kesehatan RI mengadakan seminar dan skrining Talasemia pada tanggal 20 Mei 2019 di Aula Siwabessy, Gedung Prof. Sujudi. Saya bisa hadir ke acara ini dan mendengar langsung penjelasan tentang Talasemia dari narasumber :
  • DR. dr. Teny Tjitra Sari, SpA (K) - Divisi Hemato Onkologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak UI, RS Cipto Mangunkusumo 
  • dr. Iswari Setyaningsih, SpA, PhD
  • Tubagus Djumhana Atmakusuma - Perhimpunan Hematologi & Transfusi Darah Indonesia (PHTDI)
  • Doni Rifana - Pasien Talasemia

Para narasumber acara

Apa itu Talasemia?


Talasemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati atau penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Apabila tidak diobati dengan baik, maka akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menghitam.

Penyebab penyakit ini karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin (Hb) utama manusia, sehingga pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

Hemoglobin sendiri artinya suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna sel darah marah.

Bentuk sel darah merah normal dan talasemia

Penyebaran Talasemia di dunia membentuk sabuk talasemia (thalassemia belt), yang tersusun atas negara-negara dengan frekuensi gen karier (pembawa sifat) talasemia yang tinggi (Asia Tenggara, Timur tengah, Afrika Sub-Sahara dan Mediterania). Diperkirakan 7% dari populasi dunia merupakan pembawa sifat talasemia dan sekitar 300.000 - 400.000 bayi baru lahir dengan talasemia setiap tahunnya.

Di Indonesia, sekitar 20 juta penduduk yang membawa kelainan gen ini dari pravelansi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin sekitar 7-8%. Saat ini (2019), terdapat lebih dari 10.531 pasien talasemia di Indonesia. Frekuensi talasemia beta berkisar antara 1,2 - 9,2% dan HbE berkisar antara 1.5 - 36.6%. Berdasarkan data tersebut, diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan talasemia setiap tahunnya di Indonesia.

Baca juga : Cara Kendalikan Hipertensi

Kenali Jenis dan Gejala Talasemia


Berdasarkan pemaparan DR. dr. Teny Tjitra Sari, SpA (K), menurut manifestasi klinis atau jenisnya, talasemia dibagi menjadi 3:

1. Talasemia Mayor
- butuh rutin transfusi darah seumur hidup tiap 2-4 minggu sekali.
- minum obat kelas besi tiap hari.
- biasanya terdiagnosis saat bayi.

2. Talasemia Intermedia
- baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar
- gejala ringan
- butuh transfusi darah tapi tidak rutin

3. Talasemia Minor/Trait/Pembawa sifat
- tidak bergejala, seperti orang normal
- tidak butuh transfusi darah
- pada pemeriksaan darah dapat ditemukan Hb yang sedikit dibawah normal

Contoh perubahan bentuk fisik pasien talasemia

Perhatikan orang sekitar anda, apakah ada yang menderita talasemia? Maka ketahui gejala dan tanda-tandanya sebagai berikut :
  • Gejala anemia
  • Sering terkena penyakit infeksi 
  • Perut buncit (pembesaran limpa dan hati)
  • Gizi kurang
  • Perubahan  bentuk tulang muka, rahang, pipi karena tulang menipis dan rapuh
  • Riwayat keluarga yang sering transfusi darah

Gejala anemia yang diderita pasien talasemia tidak seringan yang kita kira. Namun gejala yang ditampakkan begitu parah sampai muka pucat, kulit nampak kekuningan, sering sakit, lemah, lesu, cepat lelah, detak jantung yang cepat dan sesak.

Limpa yang bengkak diakibatkan karena sel darah merah rusak berlebihan sehingga kerja limpa diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak. Padahal fungsi limpa membersihkan sel darah yang rusak.

Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah, tulang muka salah satu tulang pipih. Karena tubuh selalu kekurangan darah, maka sumsum tulang pipih akan memproduksi sel darah merah lebih banyak. Kinerjanya meningkat sehingga maka sumsum tulang pipih akan membesar dengan adanya penonjolan pada dahi, jarak antara kedua mata jadi jauh, tulang pipi.

Baca ini juga ya : Cara Jaga Kesehatan Jantung

Skema Penurunan Sifat Penyakit Talasemia


Tiap sifat dan fungsi pada tubuh kita dikontrol oleh gen yang terdapat di dalam setiap sel. Gen itu selalu berpasangan dan berasal dari ibu dan ayah. Diantara banyak gen dalam tubuh, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel darah marah yang disebut gen globin terdapat di dalam kromosom.

Penyakit talasemia disebabkan karena kekurangan hemoglobin. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin alpha dan beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

Talasemia diturunkan melalui gen beta atau globin beta yang terletak pada kromosom 11. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukkan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat talasemia tampak normal, sebab masih punya 1 belah gen berfungsi dengan baik.

Berdasarkan jenis talasemianya, maka skema penurunan sifatnya seperti gambar di bawah ini.

Skema penurunan sifat talasemia

Jika kedua orangtua membawa sifat talasemia, maka anaknya bisa 25% talasemia mayor, 25% normal atau 50% pembawa sifat.

Jika salah seorang dari kedua orangtua pembawa sifat, maka anaknya 50% normal dan 50% pembawa sifat.

Jika salah seorang dari kedua orangtua membawa sifat talasemia mayor, maka anaknya 100% pembawa sifat.


Putuskan Mata Rantai Talasemia


Apakah Talasemia dapat disembuhkan? Sampai saat ini penyakit ini belum dapat disembuhkan karena pasien talasemia membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup agar bisa beraktivitas normal. Selain itu juga mengkonsumsi obat khusus setiap hari  untuk membantu mengeluarkan zat besi yang berlebihan dalam tubuh akibat transfusi darah rutin (kelasi besi).

Untuk cangkok  sumsum tulang, terapi sel puncak atau terapi genetik lainnya masih dalam penelitian dan belum dapat dilakukan di Indonesia. Selain itu biayanya sangat mahal.

Baca nih : Pentingnya Menyimpan Darah Tali Pusat


Dok. Gambar Kemenkes RI

Satu-satunya cara agar tidak menambah penderita talasemia adalah memutuskan mata rantainya alias pembawa sifat talasemia. Bagaimana jika sudah terlanjur? Maka itu lakukan pencegahannya.

Kelahiran penderita talasemia dapat dicegah dengan 2 cara :

  1. Mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat talasemia. Sebelum menikah sebaiknya lakukan skrining pada usia remaja atau calon pengantin. Tujuan skrining untuk mendeteksi apakah calon ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat talasemia atau tidak. Jika hasilnya positif maka perlu dilakukan konseling genetik sebelum pernikahan atau sebelum hamil. 
  2. Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita talasemia. Pastikan periksa pada dokter spesialis kandungan terlatih untuk mengetahui apakah anak yang terlahir dengan talasemia atau tidak.

Bagaimana kalau sudah memiliki pasangan yang menderita talasemia tapi tetap ingin memiliki keturunan? Bisa melakukan bayi tabung, adopsi anak atau surgery mother (pinjam rahim ibu yang sehat). Opsi terakhir tidak disarankan sih di Indonesia.


Doni Rifana
Pasien Talasemia

Pasien talasemia bisa hidup normal. Buktinya Doni Rifana masih hidup sampai saat ini. Ia mengidap talasemia mayor selama 34 tahun, sekarang usianya 38 tahun. Perjalanan hidupnya berdampingan dengan talasemia tidak mudah dilalui. Berbagai cara pengobatan sudah ia alami. Hebatnya ia bisa hidup normal seperti orang sehat lainnya. Bahkan ia sukses menyelesaikan sarjana dan pernah bekerja di bidang legal. 

Tentunya nggak mudah memiliki pasangan hidup baginya. Ia membuka diri terhadap pasangannya untuk melakukan skrining. Syukurnya sang wanita negatif talasemia. Sekarang ia sudah menikah dan memiliki 2 orang putri. Kalau dilihat dari penurunan sifatnya, maka anak-anaknya tergolong pembawa sifat 100%.

Pemeriksaan skrining talasemia di Kemenkes RI

Pastinya ada keuntungan melakukan pemeriksaan skrining talasemia buat kita, khususunya bagi pasangan yang ingin menikah. Adanya skrining ini bisa menekan biaya hingga 2 Miliyar rupiah dan bisa menurunkan kejadian talasemia di masa depan serta melahirkan generasi yang bebas talasemia.

Skrining dapat dilakukan pada penjaringan kesehatan anak sekolah dan Posbindu Penyakit Tidak Menular (PTM) atau lebih lanjut dilakukan di fasilitas kesehatan yang dapat melakukan hematologi lengkap dan analisa Hb (Rumah Sakit atau Puskesmas), Fasilitas Kesehatan Rujukan Tingkat Lanjutan (FKRTL).

Penjelasan mengenai talasemia ini membuat saya makin melek kesehatan. Makin banyak saja penyakit tidak menular yang bisa merenggut jiwa raga kita kapan saja. Memang usia di tangan Tuhan YME, tapi menjaga kesehatan dengan pencegahannya suatu bukti ikhtiar yang istiqomah. Mari putuskan mata rantai talasemia demi kesehatan keturunan kita.


***

26 komentar:

  1. Berarti minor yg memang nggk ada gejala,tiba2 kena.waspada juga ya yg mayor bisa memengaruhi keturunan, 1 ortu yg kena mayor, semuanya kena :(

    BalasHapus
    Balasan
    1. Skema penurunan sifat talasemia begitu. Kalau salah satu orangtua pengidap penyakit ini, otomatis anak-anaknya kena.

      Hapus
  2. Kak, thalasemia ini sangat bisa dicegah kalo kita dapat edukasi yg mumpuni ya
    makasiii sharing-nya
    --bukanbocahbiasa(dot)com--

    BalasHapus
    Balasan
    1. Makanya perlu penyebaran informasi yang jelas dari narsumbernya.

      Hapus
  3. Senang banget bisa ikutan seminar Talasemia di Kemenkes. Terutama saat Mas Dona sharing pengalamannya menghadapi Talasemia. Bikin aku jadi lebih bersyukur dan aware sama kesehatan diri sendiri.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Kita yang diberi kesehatan luar biasa memang harus bersyukur. Mereka yang sakit aja semangat, masa kita yang sehat loyo.

      Hapus
  4. kasihan kalau harus cuci darah terus, ga kebayang
    semoga segera ditemukan obatnya dan Talasemia ini bisa musnah dari Indonesia

    BalasHapus
  5. Betapa bersyukurnya kita yang diberikan nikmat sehat. Sungguh karunia tak terkira. Semoga saudara-saudara kita yang mengidap Talassemia senantiasa dikuatkan dan diberikan kesabaran, ya. Aamiin.

    BalasHapus
  6. Info bagaimana cara mencegahnya eprlu banget. Tapi sayangnya masih jarang banget pasangan di indonesia yg mau periksa darah dulu sebelum nikah

    BalasHapus
    Balasan
    1. Itu dia, edukasi pra nikah perlu diekspos lebih banyak lagi dan harus ada inisiatif juga buat cari informasi tentang talasemia ini.

      Hapus
  7. bukan perkara gampang ya memutus mata rantai talasemia ini..dibutuhkan keberanian dan komitmen utk skrining sejak dini..

    BalasHapus
    Balasan
    1. Makanya butuh banyak menampung informasi yang akurat dari narasumbernya.

      Hapus
  8. Aku baru tahu jika bisa memutus mata rantai dari talasemia ini karena Penyakit ini memang tidak bisa disembuhkan

    BalasHapus
    Balasan
    1. Satu-satunya buat sembuh ya dengan cara memutus mata rantainya.

      Hapus
  9. Wah ternyata jumlahnya cukup besar juga ya kalau liat data. Karena diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan talasemia setiap tahunnya di Indonesia.Semoga jumlah ini makin kecil/hilang.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Miris memang bagi bayi baru lahir dari turunan kedua orangtuanya.

      Hapus
  10. Wah ilmu baru nih mbak, membantu banget untuk mengenali gejala penyakitnya dan mengetahui penanganannya seperti apa. Thanks for sharing.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Semoga bermanfaat ya. Bisa disebarkan ke orang sekitar kita.

      Hapus
  11. jd lebih ngerti ttg thalessemia. dulu taunya ttg pengertian ini, dan cara penurunan gen genetiknya. tp cm sepintas, jd ga mendalam. memang sebaiknya sebelum nikah hrsnya diperiksa dulu sih yaaa.itu makanya ada istilah bibit bebet bobot. walopun aku dan suami dulu ga ngelakuin juga. alhamdulillah ga ada apa2.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Setelah tahu begini kita bisa sebarkan kepada orang-orang sekitar tentang talasemia.

      Hapus
  12. Ya ampun nurul nih bermanfaat banget infonya, yang gue pengen tanyakan bedanya HB rendah sama tekanan darah rendah apa yah? Soalnya gue setiap tensi selalu rendah ��. Semoga gue dan yang baca artikel lo selalu diberikan kesehatan yah. Aamiin

    BalasHapus
    Balasan
    1. Hemoglobin rendah kemungkinan ada yg rusak sel darah merahnya. Kalau darah rendah bisa jadi Fara kurang istirahat, kecapean, dll. Perbanyak makan sayur dan buah. Keep healthy ya.

      Hapus